美国斯坦福医学院近期宣布，针对罕见遗传性皮肤病“蝴蝶病”（医学称大疱性表皮松解症，EB）的一项三期临床试验取得突破性进展。该病会导致患者皮肤极度脆弱，轻微摩擦或热量即可引发难以愈合的剧烈疼痛性水疱，严重时甚至侵蚀口腔和消化道内壁。
研究团队采用创新的基因疗法，提取患者自身细胞进行基因修饰后，培育出改良皮肤移植片。这项研究共纳入11名6岁以上患者，采用自身对照设计：每位患者身体相似部位各有一处伤口，一处接受基因修饰移植，另一处接受常规护理。研究团队对总计43对伤口进行了为期六个月的严密跟踪。
数据显示，治疗24周后，接受基因修饰移植的伤口中，有81%实现了至少50%的愈合率，而常规护理组仅为16%。在更显著的愈合指标上，65%的移植组伤口愈合程度超过75%，对照组仅占7%。更有16%的移植组伤口实现完全愈合，对照组则无一达成。除生理指标外，患者反馈治疗组疼痛、瘙痒及新发水疱显著减少，生活质量明显改善。
在安全性方面，研究记录的不良事件多为轻度或中度，包括术中疼痛、肌肉痉挛或局部瘙痒，均顺利解决。部分移植伤口出现轻微感染，但未引发严重并发症。主要研究者唐珍博士表示，这一成果让攻克最顽固伤口成为现实，是医疗团队与患者共同奋斗的成果。
对于中国医疗行业而言，该案例凸显了基因编辑技术在罕见病治疗领域的巨大潜力，提示国内企业应关注自体细胞基因修饰与组织工程皮肤的结合应用，这或许是未来突破难治性创面修复的关键方向。
