巴拿马公共卫生体系近日取得重大突破，位于健康之城（Ciudad de la Salud）的社会保险局神经与肌肉诊所，成功为一名73岁女性患者实施了该国首例皮下注射基因疗法，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）。这一里程碑事件由该诊所神经学家利塞特·皮尼利亚（Lizeth Pinilla）确认，标志着巴拿马在罕见病精准医疗领域迈入新阶段。
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种由转甲状腺素蛋白基因突变引发的罕见病。该突变会导致体内产生异常淀粉样蛋白，进而引发进行性多发性神经病变、自主神经功能障碍、严重的双侧腕管综合征，以及可能导致上下肢功能丧失的严重功能衰退。这种多系统疾病若不及时干预，晚期将累及心脏和肾脏等关键器官。
此次采用的创新疗法基于靶向RNA技术，其核心机制是阻断患者体内有害淀粉样蛋白的生成，从而减少疾病对身体的损害。治疗方案极为便捷，仅需每周进行一次皮下注射。皮尼利亚医生指出，该疗法显著改善了患者的生活质量，为同类患者带来了新的希望。
据皮尼利亚医生介绍，该病早期症状常表现为手脚麻木、灼热感、温度感知丧失、肌肉无力，以及自主神经紊乱，如腹泻或便秘、干眼症和体位性低血压。巴拿马健康之城国家医学遗传学与基因组学中心负责人何塞·塞德尼奥（José Cedeño）透露，目前该国已确诊13例常染色体显性遗传的此类患者。这一发现将有助于扩大对家族成员的筛查，实现早期诊断。
专家强调，早期诊断是避免不可逆并发症的关键。巴拿马在罕见病诊断与治疗技术上的这一突破，使其在拉美地区罕见病管理领域处于领先地位。对于中国从业者而言，这一案例展示了基因疗法在罕见病临床转化中的巨大潜力，提示我们应关注皮下注射等便捷给药方式在提升患者依从性方面的价值，并重视罕见病筛查网络的建设。
